【血栓性微小血管症(TMA)】 先天性TTP(血栓性血小板減少性紫斑病)の遺伝子解析

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】<論文のポイント>[1]血漿ADAMTS13活性が常時10%未満で、かつ抗ADAMTS13自己抗体陰性の場合、先天性TTPの可能性が強く疑われる。[2]先天性TTPは劣性遺伝形式のADAMTS13欠損症であるため、患者はADAMTS13遺伝子異常の複合ヘテロあるいはホモ接合体である。[3]患者の両親はヘテロ接合性のADAMTS13遺伝子異常保因者であり、血漿ADAMTS13活性は30-70%の低値を示す。[4]先天性TTP患者のADAMTS13遺伝子をダイレクト・シーケンシング法で解析すると、ほとんどの症例で両アレルの異常が同定される。[5]少数例においては、ダイレクト・シーケンシング法のみで原因変異が同定されず、ゲノム定量PCR法で異常が見つかる。

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】<論文のポイント>[1]血漿ADAMTS13活性が常時10%未満で、かつ抗ADAMTS13自己抗体陰性の場合、先天性TTPの可能性が強く疑われる。[2]先天性TTPは劣性遺伝形式のADAMTS13欠損症であるため、患者はADAMTS13遺伝子異常の複合ヘテロあるいはホモ接合体である。[3]患者の両親はヘテロ接合性のADAMTS13遺伝子異常保因者であり、血漿ADAMTS13活性は30-70%の低値を示す。[4]先天性TTP患者のADAMTS13遺伝子をダイレクト・シーケンシング法で解析すると、ほとんどの症例で両アレルの異常が同定される。[5]少数例においては、ダイレクト・シーケンシング法のみで原因変異が同定されず、ゲノム定量PCR法で異常が見つかる。

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