いつ読む?いま読む!もう読んだ?今月の注目症例報告(vol.22) 超低出生体重児であったため、急性期の頭部エコー検査で診断に至らなかった滑脳症の1例

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】症例背景 滑脳症は幅広い脳回と平滑な脳表とを有する疾患であり、胎生6~20週に脳室周囲で増殖した神経細胞が皮質へ移動する過程の障害で生じる神経細胞移動異常症の一つで、組織では大脳皮質の正常な6層構造が失われている。中でもMiller-Dieker症候群は、8の字型を呈する無脳回と特徴的顔貌(前額突出・眉間のしわ・前向き鼻孔・耳介低位・小顎など)、胎児発育不全、精神運動発達遅滞、心奇形、外性器異常、指趾の奇形などを呈する生命予後不良な症候群で、神経細胞の遊走に関与するとされるLIS1遺伝子を含む17p13.3領域の微細欠失が原因である。 一方、胎児期や超低出生体重児では脳回形成が途上で、正常でも平滑な脳表を呈するため滑脳症の診断は難しい。胎児期や超低出生体重児の滑脳症に特徴的なエコー所見を示したい。

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】症例背景 滑脳症は幅広い脳回と平滑な脳表とを有する疾患であり、胎生6~20週に脳室周囲で増殖した神経細胞が皮質へ移動する過程の障害で生じる神経細胞移動異常症の一つで、組織では大脳皮質の正常な6層構造が失われている。中でもMiller-Dieker症候群は、8の字型を呈する無脳回と特徴的顔貌(前額突出・眉間のしわ・前向き鼻孔・耳介低位・小顎など)、胎児発育不全、精神運動発達遅滞、心奇形、外性器異常、指趾の奇形などを呈する生命予後不良な症候群で、神経細胞の遊走に関与するとされるLIS1遺伝子を含む17p13.3領域の微細欠失が原因である。 一方、胎児期や超低出生体重児では脳回形成が途上で、正常でも平滑な脳表を呈するため滑脳症の診断は難しい。胎児期や超低出生体重児の滑脳症に特徴的なエコー所見を示したい。

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