トピックス アルツハイマー病におけるPS2V研究の新展開

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】SUMMARY ヒトの遺伝子数が,その蛋白質数から予想された数を大きく下回る,高々2万数千個であることが明らかになって10年余りが経過した.同時にこれは,高度に進化したヒトにおいて選択的スプライシング(AS)の重要性を再認識させるものであった.ASの調節機構は,発達段階特異的あるいは組織や細胞特異的に精巧・巧妙に制御され,ヒトの高度な生命現象を支えている.したがってこの機構の破綻は,さまざまな生命現象に異常をきたし,時に重篤な疾病発現を引き起こす.中枢神経系組織においても例外ではなく,神経変性疾患や精神疾患において,種々の各疾患関連遺伝子のAS異常がそれぞれ報告されている.本稿では,異常なASと疾患に関するほとんどの研究が途上にある中で,著者らによって原因・機能・発現メカニズムに至るまで明らかになっているpresenilin-2遺伝子(PS2)の異常スプライシング産物(PS2V)について,アルツハイマー病における最近の更なる新展開を紹介したい.

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】SUMMARY ヒトの遺伝子数が,その蛋白質数から予想された数を大きく下回る,高々2万数千個であることが明らかになって10年余りが経過した.同時にこれは,高度に進化したヒトにおいて選択的スプライシング(AS)の重要性を再認識させるものであった.ASの調節機構は,発達段階特異的あるいは組織や細胞特異的に精巧・巧妙に制御され,ヒトの高度な生命現象を支えている.したがってこの機構の破綻は,さまざまな生命現象に異常をきたし,時に重篤な疾病発現を引き起こす.中枢神経系組織においても例外ではなく,神経変性疾患や精神疾患において,種々の各疾患関連遺伝子のAS異常がそれぞれ報告されている.本稿では,異常なASと疾患に関するほとんどの研究が途上にある中で,著者らによって原因・機能・発現メカニズムに至るまで明らかになっているpresenilin-2遺伝子(PS2)の異常スプライシング産物(PS2V)について,アルツハイマー病における最近の更なる新展開を紹介したい.

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