【血栓・塞栓症からみた肺高血圧症】 V 肺高血圧症のトピックス 3 肺高血圧症の原因遺伝子

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】<論文のポイント>[1]肺動脈性肺高血圧症(PAH)の一部は、浸透率の低い常染色体優性遺伝形式で遺伝する遺伝性PAH(HPAH)である。[2]HPAHの大部分は、BMPR2遺伝子の生殖細胞系列の遺伝子変異によって発症する。[3]その他、ACVRL1、ENG、SMAD9、CAV1、KCNK3の変異によってもHPAHを発症することが知られている。[4]EIF2AK4遺伝子の変異は、常染色体劣性遺伝形式の肺高血圧症であるPVOD/PCHを発症する。

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】<論文のポイント>[1]肺動脈性肺高血圧症(PAH)の一部は、浸透率の低い常染色体優性遺伝形式で遺伝する遺伝性PAH(HPAH)である。[2]HPAHの大部分は、BMPR2遺伝子の生殖細胞系列の遺伝子変異によって発症する。[3]その他、ACVRL1、ENG、SMAD9、CAV1、KCNK3の変異によってもHPAHを発症することが知られている。[4]EIF2AK4遺伝子の変異は、常染色体劣性遺伝形式の肺高血圧症であるPVOD/PCHを発症する。

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