【水電解質代謝異常と遺伝疾患】 Liddle症候群

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】Liddle症候群は、若年発症の遺伝性食塩感受性高血圧症で、低K血症、代謝性アルカローシス、低レニン活性、低アルドステロン血症を呈する。近年の分子生物学的手法の発展により、Liddle症候群が上皮型Naチャネル(ENaC)のgain-of-functionにより生じることが明らかとなった。腎皮質集合尿細管の管腔側膜に局在するENaCの遺伝子変異によりNedd4-2を介したENaCのユビキチン化およびエンドサイトーシスが減少し、細胞膜上のENaCの数が相対的に増加する。その結果としてNaの再吸収が増加し、食塩感受性高血圧症が発症すると考えられている。

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