【水電解質代謝異常と遺伝疾患】 尿崩症

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】尿崩症は、抗利尿ホルモンであるアルギニン・バソプレシン(AVP)の分泌低下あるいは不応が存在するために尿濃縮障害をきたす疾患群である。その結果として多尿、口渇、多飲を引き起こす。AVP分泌不全によって起こる中枢性尿崩症(CDI)と、AVP作用不全によって起こる腎性尿崩症(NDI)に大別される。それぞれ先天性と後天性があり、先天性では遺伝子異常によるものもある。本稿ではそれぞれの病態、原因から診断、治療、予後について述べる。先天性NDIは新生児期、乳児期の高Na血症や脱水により中枢神経障害をきたし、不可逆的な知能障害を残すため、早期発見、早期治療が重要である。

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