実験講座 次世代シークエンサーを用いたSNV解析法

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】次世代シークエンサー(next generation sequencer;NGS)を用いたヒト疾患研究が活発に行われている。本稿は、NGSを扱ったことがない読者に向けて、全ゲノムシークエンス(Wholegenomesequence;WGS)の一塩基変異(single nucleotide variant;SNV)解析について、最初から一連の解析の流れを述べたものである。実際にはさまざまな研究対象についてのさまざまなやり方があるが、紙面の都合上(また筆者の経験の都合上)、ヒトゲノムDNAについて、IIIumina社のNGS実験機器を用いた方法を述べている。

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