いつ読む?いま読む!もう読んだ? 今月の注目症例報告(vol.9) 多指症を認め、副腎不全症状出現を契機にPallister-Hall症候群と診断した1例

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】症例背景 PallisterHall症候群は、多指症と視床下部過誤腫と二分喉頭蓋を特徴とし、これまでに世界で100例余りが報告されているが、本疾患と気付かれずに見過ごされている例も少なくない1)。常染色体優性遺伝形式を示し、近年、7番染色体短腕にあるGLI3遺伝子が関連遺伝子であると報告された2~4)。予後は、新生児期の呼吸障害と副腎不全を回避できれば、長期生存を望むことができる。新生児医療に携わる者として、多指症を認めた新生児にはぜひとも本疾患を鑑別に挙げていただきたい。

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