【ますます臨床利用が進む遺伝子検査 -その現状と今後の展開そして課題-】 第1章 実用化に向かう次世代シークエンサーとその周辺 5.次世代シークエンサーにおけるIncidental findingsとその取り扱い

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】次世代シークエンサーによる解析では,全ゲノム・エクソームなどの配列を網羅的に読む特性上,当初に意図した目的を超えて見出される偶発的所見(IF:incidental findings)の取り扱いが問題となる。IFの同定により,臨床症状からは疑われていなかった疾患を発症する可能性が高いことなどがわかるためである。2013年3月,米国臨床遺伝専門医会(American College of Medical Genetics and Genomics)が次世代シークエンサーによるIFの取り扱いに関するガイドラインを発表した。日本では,2013年に改正,施行された「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」に,IFの開示に関する方針についての記載が追加された。これらより,ほぼ1年を経た現状と課題について概説する。

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