【ますます臨床利用が進む遺伝子検査 -その現状と今後の展開そして課題-】 第4章 遺伝カウンセリングとその周辺 1.遺伝学的検査を扱う際に知っておくべきガイドラインの概要

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】遺伝子研究の成果により,診療において遺伝情報を活用する場面が増えてきている。遺伝学的検査で得られる生殖細胞系列における遺伝情報は生涯変化せず,さらに血縁者も一部共有する特性がある。遺伝学的検査の目的として,単一遺伝子病の診断(確定,発症前・出生前)だけでなく,薬理遺伝学や易罹患性など様々あり,それぞれの場面により倫理的・法的・社会的・心理的課題は異なっている。近年,遺伝情報を診療に適切に活用するために,日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を中心に様々なガイドラインが発表されている。本稿では,遺伝学的検査に関わるガイドラインを整理する。

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