【ますます臨床利用が進む遺伝子検査 -その現状と今後の展開そして課題-】 第3章 生殖細胞系列遺伝学的検査の臨床応用 4.生活習慣病の遺伝学的検査・DTC 3)パーソナルゲノムサービスの科学的吟味

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】パーソナルゲノムサービスにはゲノム配列や遺伝型の正確性に加え,表現型予測の科学的妥当性が重要である。表現型予測について,効果サイズの小さな座位の遺伝型を用いた場合,効果サイズが大きく発症が年齢に依存する場合,不確実性を伴う頻度の低い形質の場合に分けて解説した。日本社会は確率的判断が極めて不得手で,100%確実ではない場合,意味がないと無視するか,100%であると誤って信じることがしばしばある。これを克服するためには「確率」の意味を正しく理解し,それを現実世界の対象物に応用することが重要である。

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