【ますます臨床利用が進む遺伝子検査 -その現状と今後の展開そして課題-】 第3章 生殖細胞系列遺伝学的検査の臨床応用 2.各種疾患における診療目的の遺伝学的検査 7)遺伝性不整脈疾患

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】遺伝性不整脈疾患の中で先天性QT延長症候群においては循環器疾患の中でも最も遺伝子検査が臨床診断に利用され,本邦でも2008年より保険診療が適用されている。一方,QT延長症候群以外の遺伝性不整脈については多くの遺伝子異常が報告されているものの,いまだ遺伝子異常と病態との間には解明すべき問題が多く残されている。次世代シーケンサーを用いた網羅的全ゲノム解析や全エクソン解析,ゲノムワイド関連解析(GWAS)などの手法を用いることにより,未知の遺伝子異常が次々報告されつつあるが,本当に疾患に関係する遺伝子異常なのか否か,逆に臨床の病態についての正確な情報が大切になりつつある。

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