【ますます臨床利用が進む遺伝子検査 -その現状と今後の展開そして課題-】 第3章 生殖細胞系列遺伝学的検査の臨床応用 2.各種疾患における診療目的の遺伝学的検査 6)多発性内分泌腫瘍症

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)は,副甲状腺過形成・膵胃十二指腸神経内分泌腫瘍・下垂体腫瘍・副腎過形成・胸腺神経内分泌腫瘍などを発生する常染色体優性遺伝性疾患である。原因遺伝子はMEN1遺伝子であり,変異はホットスポットがないため,遺伝子のコード領域を広く検索する。一方,多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2)は,甲状腺髄様がん・褐色細胞腫・副甲状腺過形成を発生する常染色体優性遺伝性疾患である。原因遺伝子はRET遺伝子であり,変異はホットスポットが存在し,変異の部位と臨床病型には強い関連が認められる。両遺伝学的検査はまだ保険適応ではなく,先進医療として認可実施されている段階である。

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