【ますます臨床利用が進む遺伝子検査 -その現状と今後の展開そして課題-】 第3章 生殖細胞系列遺伝学的検査の臨床応用 2.各種疾患における診療目的の遺伝学的検査 4)遺伝性乳がん・卵巣がん

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】乳がんの5~10%は遺伝と関連し,その多くはBRCA1/2遺伝子の生殖細胞変異に起因する。BRCA1またはBRCA2のいずれかに病的変異があると,乳がんのみならず卵巣がんも発症リスクが大きく上昇する。BRCA1/2変異保有者に対して,乳房についてはMRIを含めた定期検査またはリスク低減乳房切除が,卵巣については卵巣がんの早期発見が困難なことからリスク低減卵巣卵管切除が推奨されている。リスク低減手術を行うことにより,がん発症リスクの大幅な減少とともに生存率の向上効果も示されており,十分な遺伝カウンセリングのもと適切にマネージメントしていくことが求められる。

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