【ますます臨床利用が進む遺伝子検査 -その現状と今後の展開そして課題-】 第3章 生殖細胞系列遺伝学的検査の臨床応用 2.各種疾患における診療目的の遺伝学的検査 3)先天代謝異常症におけるタンデムマスと遺伝学的検査の併用

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】タンデム型質量分析計を用いる測定法であるタンデムマススペクトメトリーは,先天性代謝疾患の診断において有力な診断手段である。先天性代謝異常症の診断においては,アミノ酸はニュートラルロススキャン分析法,アシルカルニチンはプリカーサーイオンスキャン分析が用いられている。タンデムマスで発見された症例の確定疾患へのステップとして,遺伝学的検査(酵素学的検討,遺伝子検査)が行われる。一部疾患に対しては保険が適応されている。遺伝学的検査の依頼先としては日本先天代謝異常学会ホームページやNPO法人オーファンネットジャパンホームページを参考にする。

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】タンデム型質量分析計を用いる測定法であるタンデムマススペクトメトリーは,先天性代謝疾患の診断において有力な診断手段である。先天性代謝異常症の診断においては,アミノ酸はニュートラルロススキャン分析法,アシルカルニチンはプリカーサーイオンスキャン分析が用いられている。タンデムマスで発見された症例の確定疾患へのステップとして,遺伝学的検査(酵素学的検討,遺伝子検査)が行われる。一部疾患に対しては保険が適応されている。遺伝学的検査の依頼先としては日本先天代謝異常学会ホームページやNPO法人オーファンネットジャパンホームページを参考にする。

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