【ますます臨床利用が進む遺伝子検査 -その現状と今後の展開そして課題-】 第3章 生殖細胞系列遺伝学的検査の臨床応用 2.各種疾患における診療目的の遺伝学的検査 2)ミトコンドリア病とその包括的遺伝子解析

600円 (税別)

獲得ポイント 6pt (1%還元)

【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】ミトコンドリア病について,呼吸鎖酵素活性測定とBN-PAGEによる呼吸鎖の量と大きさの生化学的解析に始まり,全エキソーム解析を中心とする包括的遺伝子解析までを143例について行い,以下の結果を得た。(1)mtDNA遺伝子異常が10例(うち新規1種),(2)染色体の既報微細欠失が5例,(3)25例でミトコンドリア病として既報の17個の遺伝子上に合計35種の遺伝子変異(うち新規31種),(4)6例で全くの新しい病因遺伝子変異,を同定した。今後は既知の遺伝子異常でまずターゲットエクソーム解析を行い,病因の同定できない症例について全エキソーム,さらには全ゲノム解析を行う予定である。

無料立ち読み(2ページ)

カゴに追加 600 円(税別)

【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】ミトコンドリア病について,呼吸鎖酵素活性測定とBN-PAGEによる呼吸鎖の量と大きさの生化学的解析に始まり,全エキソーム解析を中心とする包括的遺伝子解析までを143例について行い,以下の結果を得た。(1)mtDNA遺伝子異常が10例(うち新規1種),(2)染色体の既報微細欠失が5例,(3)25例でミトコンドリア病として既報の17個の遺伝子上に合計35種の遺伝子変異(うち新規31種),(4)6例で全くの新しい病因遺伝子変異,を同定した。今後は既知の遺伝子異常でまずターゲットエクソーム解析を行い,病因の同定できない症例について全エキソーム,さらには全ゲノム解析を行う予定である。

レビューはありません レビューを書く
書籍の詳細

書籍一覧33冊の書籍

1~33件/33件 を表示

  • 1
  • 1

オススメ特集

一覧を見る

ここもチェック!

コンテンツについて

  • この商品は紙書籍ではありません。すぐにご覧いただける電子書籍です。
  • デジタルコンテンツのため、商品の性質上、返品できません。
  • 紙書籍とは内容が異なる場合がございます。また、サイトに表示されているサムネイルと電子書籍の表紙画像が異なる場合がございます。予めご了承下さい。
  • 対応デバイスに記載されていない端末は、購入できても読書はできません。ご注意下さい。
  • Mac OS X 10.5/10.6をご利用で最新版のebi.BookReaderがご利用できないお客様は、サイトの表記でMacが利用可能端末となっていてもリフロー書籍が読書できません。ご了承下さい。
  • Android OS 5.0以上でebiReaderをご利用のお客様は、サイトの表記でAndroidが利用可能端末となっていても一部のリフロー書籍が読書できません。ご了承下さい。