【ますます臨床利用が進む遺伝子検査 -その現状と今後の展開そして課題-】 第3章 生殖細胞系列遺伝学的検査の臨床応用 2.各種疾患における診療目的の遺伝学的検査 1)筋疾患の遺伝学的検査

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】筋疾患は骨格筋の変性を特徴とし,臨床的には筋萎縮や筋力低下をきたす疾患である。この中に遺伝性筋疾患があり,古くから知られているものに筋ジストロフィーという疾患カテゴリーがあるが,その他にも多くの疾患がある。遺伝性筋疾患の原因となる遺伝子は現在では100以上報告されている。近年では次世代シークエンサーを用いることによって遺伝子解析の効率が飛躍的に良くなっているが,遺伝子検査によって診断をするにあたっては,依然として困難な問題も存在する。本稿では,ジャームラインの遺伝子変異によってメンデリアン遺伝する核遺伝子変異をもつ筋疾患について,実際の疾患例を挙げて説明するとともに,遺伝学的検査の現状と問題点にも焦点をあてて解説する。

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