【iPS細胞を用いた難病研究 -臨床病態解明と創薬に向けた研究の最新知見】 第1章 中枢神経疾患 4.遺伝子異常に基づく難治てんかん -Dravet症候群

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】Dravet症候群は乳児期に発症する難治てんかんで,SCN1A遺伝子異常に起因する。筆者らは本症患者由来iPS細胞から分化させた神経細胞においてSCN1Aを発現し,かつ機能的に成熟したGABAニューロンを種々の方法で抽出した。それらを電気生理学的に解析し,活動電位発生能が減弱していることを実証した。てんかんが発症するには,ある程度成熟した神経ネットワークの異常が必要であるため,真の病態解明にはさらなる培養技術の発展と工夫が不可欠であるが,今後のてんかん研究におけるiPS細胞の有用性が大いに期待される。

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