【iPS細胞を用いた難病研究 -臨床病態解明と創薬に向けた研究の最新知見】 第4章 血液・免疫疾患 2.Shwachman-Diamond症候群

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】Shwachman-Diamond症候群(SDS)は,好中球減少を主体とする骨髄不全,膵外分泌不全,骨格異常を主徴とする先天性骨髄不全症候群である。リボソーム生成に重要な役割を果たすSBDSが原因遺伝子として同定されているが,病態はいまだ明らかとなっていない。われわれはヒトiPS細胞からの好中球分化系を開発し,それを疾患特異的iPS細胞に適用して先天性好中球減少症の病態を再現しえた。このiPS細胞からの好中球分化系は,SDSをはじめとする好中球に異常をきたす疾患の病態解析に応用可能と考えられた。

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