【iPS細胞を用いた難病研究 -臨床病態解明と創薬に向けた研究の最新知見】 第3章 循環器疾患 4.肥大型心筋症(HCM)

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】遺伝性心筋症の代表である肥大型心筋症(HCM)は,心筋のサルコメアを構成するタンパクの遺伝子変異に起因し,心筋の構造的異常から心機能異常や不整脈をきたす疾患である。原因遺伝子が同定されて以来,遺伝子改変動物モデルにより多くの分子遺伝学的な病態の見識が得られてきた。しかし,実臨床におけるHCMの患者像はその病態の発現時期や重症度など極めて多岐にわたっており,遺伝子変異から心筋肥大・心筋の錯綜配列などの表現型に至る経路はいまだ十分に解明されていない。そこで,患者の遺伝情報を受け継いだ患者特異的iPS細胞を用いた疾患解析に大きな期待が寄せられている。

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