【レジデントのための内分泌外科の常識】 多発性内分泌腫瘍の診断と治療

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】多発性内分泌腺腫症1型(MEN1)は常染色体優性遺伝疾患であり、副甲状腺・膵十二指腸・下垂体前葉・副腎皮質・胸腺などに内分泌腫瘍を発生し、その原因遺伝子はMEN1遺伝子である。多発性内分泌腺腫症2型(MEN2)も常染色体優性遺伝疾患であり、甲状腺髄様癌・副腎褐色細胞腫・副甲状腺過形成を発生し、その原因遺伝子はRET遺伝子である。両者はまれな疾患ではあるものの、内分泌科ではそれぞれの主要構成疾患には比較的よく遭遇するものである。その場合にはMENを見過ごさないように心がけなければならず、内分泌疾患特有の遺伝性疾患に関してよく熟知しておく必要が生ずる。「この患者は家族歴もないので、まず遺伝性疾患ではないだろう」という安易な思考に傾かず、その患者における内分泌疾患の特徴をよく見極めて遺伝の可能性を常に吟味すべきである。遺伝の可能性が疑われた場合は、当然のことであるが、遺伝カウンセリングが必要となる。遺伝カウンセリングにあたっては、遺伝カウンセリングの手法を施し、遺伝カウンセリングを行う際に遵守すべき事項を認識し、遺伝子検査の一定の手続きを行わなければならないので、臨床遺伝専門医あるいは遺伝相談室などに相談することが望ましい。

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