231 ぶち(まだら)症

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】概念先天性に限局性,あるいは多発性に白斑(白皮)症を生じたもので,特に前頭部から額中央にかけて逆三角形あるいは菱形の白斑(whiteforelock)を生ずるのが特徴的である.常染色体優性遺伝で,白斑部にはメラノサイトは認められない.病因は4番染色体(4q12)に存在するc-kit遺伝子の異常により,胎生期発生段階において,メラノブラストがメラノサイトへと分化する過程の異常により,部分的にメラノサイトが欠如して白斑を呈するとされる.頻度は20万人に1人と,極めてまれである.

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