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【エピジェネティクスと病気】 (第2章)エピジェネティクスと病気 4.不妊・先天異常 8)コルネリアデランゲ症候群(CdLS)

【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】コルネリアデランゲ症候群(CdLS)は精神運動発達遅滞,成長障害,特異顔貌,多毛,上肢の異常,心奇形などを特徴とする多発奇形症候群である。CdLSは染色体分配に必須の役割を果たすコヒーシンタンパクおよびその代謝タンパクの変異により発症する。コヒーシン複合体が遺伝子発現調節に関わっていることが明らかにされてきており,CdLSはコヒーシンローダー/コヒーシンによる転写制御の異常により発症すると考えられる。本稿ではCdLS発症の分子メカニズムについて概説する。

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