【エピジェネティクスと病気】 (第2章)エピジェネティクスと病気 4.不妊・先天異常 7)ヒストン修飾酵素異常症

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】エピゲノムのプロセスに関わる酵素・因子の生殖細胞系列での変異に由来する先天性のエピゲノム異常症は,精神遅滞と特徴的身体所見を呈し,多くは先天奇形症候群として分類される小児遺伝性疾患である。本稿では,代表的なヒストン修飾酵素異常症である4つの疾患(Kabuki症候群,Rubinstein-Taybi症候群,Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson症候群,Kleefstra症候群)を取り上げ,臨床像と発症メカニズムについて解説した。原因遺伝子は明らかになったものの,実際の臨床症状の成 (...)

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】エピゲノムのプロセスに関わる酵素・因子の生殖細胞系列での変異に由来する先天性のエピゲノム異常症は,精神遅滞と特徴的身体所見を呈し,多くは先天奇形症候群として分類される小児遺伝性疾患である。本稿では,代表的なヒストン修飾酵素異常症である4つの疾患(Kabuki症候群,Rubinstein-Taybi症候群,Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson症候群,Kleefstra症候群)を取り上げ,臨床像と発症メカニズムについて解説した。原因遺伝子は明らかになったものの,実際の臨床症状の成 (...)

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