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【エピジェネティクスと病気】 (第2章)エピジェネティクスと病気 4.不妊・先天異常 6)DNAメチル化酵素異常症

【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】DNAメチル化は安定なエピジェネティック情報であり,細胞種特異的な遺伝子発現,発生段階特異的な遺伝子制御,染色体の維持,レトロトランスポゾンの抑制,ゲノム刷り込みやX染色体不活性化などに重要である。このDNAメチル化の確立もしくは維持を担うDNAメチル化酵素の異常は,先天性および後天性疾患の原因となる。先天性疾患の原因としてDNMT3BとDNMT1の変異が報告されており,また急性骨髄性白血病(AML),骨髄異形成症候群(MDS)およびT細胞リンパ腫でDNMT3Aの後天性の変異が見つかっている。本稿では,これ (...)

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