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【最新生理活性脂質研究‐実験手法、基礎的知識とその応用‐】 (第4章)臨床編 脂質メディエーター関連遺伝子の変異による遺伝性毛髪疾患

【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】縮毛症は,頭髪が過度に縮れ,成長が数センチで止まってしまうことが特徴の先天性毛髪疾患の1つである。縮毛症の患者では,毛髪量が減少する乏毛症を合併することが多い。近年,常染色体劣性の遺伝形式を示す非症候性の縮毛症/乏毛症が,脂質メディエーター関連遺伝子であるlipaseH(LIPH)遺伝子もしくはlysophosphatidicacidreceptor6(LPAR6)遺伝子の変異によって発症することが報告された。さらに日本人の本症患者では,LIPH遺伝子に共通の創始者変異が非常に高頻度で同定されることが判明し (...)

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