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【トランスポートソーム生体膜輸送機構の全体像に迫る 基礎,臨床,創薬応用研究の最新成果】 第4章 残されたトランスポーターへのアプローチ 2.トランスポーターの分子機能を指標とした臨床遺伝学的解析による痛風の主要病因遺伝子ABCG2の同定

【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】ヒトゲノム情報解読後のゲノムワイド関連解析などにより,多くの疾患関連遺伝子が同定されている。しかし,それらの分子機能評価が困難であることなどから,病態の解明にまで至っていない例も多い。トランスポーター分子はinvitroでの分子機能評価が可能なため,遺伝学的解析との併用により病態の解明のみならず未知の分子機能の同定にもつながる可能性が高い。痛風の主要病因遺伝子の同定などで採用された「分子機能を指標とした臨床遺伝学的解析」は,「残されたトランスポーターへのアプローチ」の1つとして極めて有用である。

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