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疾患研究からRNAへ 脆弱X症候群とFMR1

【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】脆弱X症候群は,最も高頻度に精神遅滞を伴う遺伝性疾患であり,FMR1遺伝子の機能喪失によって引き起こされる。FMR1遺伝子産物FMRPは,RNA結合タンパク質であり,リボソームと相互作用して翻訳を抑制するという仮説が提唱されている。また,脆弱X症候群では,神経樹状突起スパインの形態異常が観察されることから,FMRPは樹状突起スパインでの局所的な遺伝子発現を制御しているものと考えられる。近年のモデルでは,FMRPはグループ1代謝型グルタミン酸受容体(mGluR)の下流で特定のmRNAの翻訳を抑制しており,FM (...)

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