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疾患研究からRNAへ 先天性神経筋伝達分子欠損症とスプライシング異常

【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】スプライシング・シス因子には,ブランチポイント配列,ポリピリミジントラクト,3’スプライスサイト,5’スプライスサイトに加えて,エクソン・イントロン上に遺伝子ごとに特有のシス因子(ESE,ESS,ISE,ISS)が存在する。これらを破壊する遺伝子変異が数多く存在すると予想されるが,報告されている変異の多くはGU-AG配列破断変異である。本稿では,先天性筋無力症候群における各種スプライシング・シス因子破断変異を紹介し,遺伝子変異解析においてスプライシング異常に着目をすることの重要性を解説する。

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