疾患研究からRNAへ ナンセンス変異に起因した遺伝病の治療戦略

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】ヒトゲノム研究の進展により,多くの単一遺伝子疾患の原因変異が数多く同定されているが,ほとんどの遺伝病について,その治療法は確立されてない。最近,ナンセンス変異が原因である複数の疾患について,遺伝子を操作することなく正常で活性をもつタンパク質を合成させ,症状を改善させる新たな化合物が同定された。低分子化合物によるナンセンス変異による遺伝病治療の現状と,転写後段階での発現制御を標的とした低分子化合物開発の現状について紹介したい。

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