疾患研究からRNAへ snoRNA異常疾患

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】真核生物の核小体には300種類以上のsnoRNAが存在する。これらは特異的な核小体タンパク質とsnoRNPを形成することにより,rRNAの転写後修飾を担っているが,この他にも未知機能の存在が指摘されている。近年,疾患原因遺伝子座の探索や,その後の遺伝子改変マウスの解析によってsnoRNP構成因子の特異的疾患への関与が明らかになりはじめた。本稿では,snoRNP構成因子の機能欠損が原因と考えられている先天性角化異常症,プラダーウィリー症候群などの疾患について,最新の知見を紹介したい。

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】真核生物の核小体には300種類以上のsnoRNAが存在する。これらは特異的な核小体タンパク質とsnoRNPを形成することにより,rRNAの転写後修飾を担っているが,この他にも未知機能の存在が指摘されている。近年,疾患原因遺伝子座の探索や,その後の遺伝子改変マウスの解析によってsnoRNP構成因子の特異的疾患への関与が明らかになりはじめた。本稿では,snoRNP構成因子の機能欠損が原因と考えられている先天性角化異常症,プラダーウィリー症候群などの疾患について,最新の知見を紹介したい。

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