クローニング情報 神経系での新規分子 Ube3a/SPIN90

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【この商品は紙の出版物を、記事単位・論文単位に分割して、電子書籍として配信しています。】母由来15番染色体上のUBE3A遺伝子コピーの欠失または変異による機能不全はアンジェルマン症候群(AS)を引き起こす(他にも、自閉症にも関与する報告もある)。UBE3Aは、ユビキチンプロテアソーム経路のE3ユビキチンリガーゼとして機能するが、脳でのUbe3aの特異的役割、またUbe3aの機能損失がどのようにしてASをもたらすか明らかでなかった。

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